围产医学中产前筛查包含哪些项目

王佩

沧州市中心医院

围产医学中的产前筛查是保障母婴安全的关键，通过科学检测评估胎儿先天性缺陷、遗传性疾病及不良妊娠风险，为孕期干预和分娩决策提供依据。筛查遵循“早发现、早评估、早干预” 原则，需结合孕周、孕妇年龄等综合安排。以下从核心意义、各阶段项目、时机注意事项及特殊人群强化筛查四方面，解读关键内容。

产前筛查的核心意义与基本原则

产前筛查核心目标是孕期识别胎儿染色体异常、神经管畸形等健康风险，评估孕妇身体状况对妊娠的影响，降低不良妊娠结局。与产前诊断不同，筛查是“风险评估”而非确诊，高风险结果需进一步通过确诊性检查明确。筛查需遵循三项原则：一是时效性，需在最佳孕周完成以保证结果准确；二是针对性，结合孕妇年龄、家族病史等选择项目；三是安全性，优先选择对母婴无伤害或低伤害的方式。

各阶段核心产前筛查项目详解

产前筛查贯穿整个孕期，按孕周分为早、中、晚孕期筛查，各阶段重点不同。

1、早孕期筛查（孕11-14周）

核心项目为早孕期血清学筛查与胎儿颈项透明层厚度测量，两者联合可提高染色体异常检出率。胎儿颈项透明层厚度通过超声检测，正常应小于2.5毫米，超标提示可能存在21-三体、18-三体等染色体异常或先天性心脏病，需进一步检查。早孕期血清学筛查通过检测孕妇血液两项指标，结合年龄、孕周等信息计算胎儿染色体异常风险，需与颈项透明层厚度测量联合进行以提升检出率。此外，早孕期常规超声需确认孕囊位置、数量，核实孕周，观察胚胎发育，排除早期妊娠并发症。

2、中孕期筛查（孕12-23周）

核心项目包括血清学筛查（俗称“唐氏筛查”）、系统超声检查，以及近年来广泛应用的无创DNA检测。血清学筛查通过检测孕妇血液三项或四项指标，计算胎儿21-三体、18-三体、13-三体及开放性神经管畸形风险，四联筛查检出率更高。若血清学筛查提示高风险，或孕妇符合相关指征（如高龄、曾有异常妊娠史等），可进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等确诊检查。无创DNA检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行测序分析，对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体疾病的检出率高，且无创安全，适用于孕12周以后，尤其适合血清学筛查临界风险或具有产前诊断禁忌症的孕妇。系统超声即“大排畸”检查，通过超声全面观察胎儿头颅、脊柱、心脏等各器官系统，排查无脑儿、脊柱裂等结构畸形。该检查对医生技术要求高，需在具备资质的医疗机构进行，且检查时需胎儿配合特定体位。

3、晚孕期筛查（孕28周后）

晚孕期筛查重点评估胎儿生长发育、胎位、羊水、胎盘功能，为分娩做准备，排查晚发风险。核心项目为晚孕期超声，监测胎儿双顶径、股骨长等指标评估生长发育，判断是否存在生长受限或巨大儿；明确胎位为分娩方式提供依据；检查羊水指数和胎盘情况，排查羊水异常、胎盘前置等风险。此外，晚孕期需进行胎心监护，通过连续监测胎儿心率评估宫内安危，判断是否缺氧。正常孕32-34周开始常规监护，高危孕妇需提前，频率按需调整。

产前筛查的时机与注意事项

准确把握筛查时机至关重要：早孕期联合筛查需在孕11-14周完成，超过14周颈项透明层厚度测量准确性下降；中孕期血清学筛查在孕15-21周进行；系统超声建议孕20-24周完成，此时胎儿器官发育完善、羊水适中，便于观察。筛查注意事项：血清学筛查无需空腹，若合并其他血液检查遵医嘱；需向医生提供准确的年龄、孕周、病史等信息，影响风险计算；早期超声需憋尿，中晚孕期无需；高风险结果无需焦虑，多数经确诊性检查可排除异常，及时遵医嘱后续检查即可。

特殊人群的强化筛查

高龄孕妇（≥35岁）、有家族遗传性疾病史、既往有不良妊娠史、孕期接触有毒有害物质或放射线、合并糖尿病等基础疾病的孕妇，需在常规筛查基础上强化筛查。强化措施包括：高龄孕妇可直接选择无创 DNA 检测或羊水穿刺等确诊性检查；有家族遗传病史的孕妇需针对性基因筛查或产前诊断；合并基础疾病的孕妇需增加超声检查频率，密切监测胎儿发育，同时加强自身病情管理。

围产医学产前筛查是孕期保障母婴健康的重要手段，不同阶段项目各有侧重，需在医生指导下有序完成。孕妇应重视产前筛查，按时检查并提供完整健康信息，针对筛查风险及时配合后续干预，最大程度降低不良妊娠风险，守护母婴安全。