地中海贫血早知道：准妈妈必懂的筛查与诊断指南

李乔

广西壮族自治区妇幼保健院

“医生，我产检时血常规提示红细胞偏小，会不会是地中海贫血啊？这对宝宝有影响吗？”在产科门诊，这样的疑问屡见不鲜。地中海贫血（简称“地贫”）作为一种常见的遗传性血液病，若夫妻双方均为携带者，可能导致胎儿出现重型地贫，给家庭带来沉重负担。对于准妈妈而言，提前了解地贫知识，做好筛查与诊断，是守护母婴健康的关键一步。

首先要明确，地中海贫血并非普通“贫血”，而是由基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。人体血红蛋白由α和β两种珠蛋白链组成，若编码这些珠蛋白链的基因发生突变，会导致珠蛋白合成障碍，红细胞寿命缩短，进而引发贫血。根据缺陷基因的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类，每类又有静止型、轻型、中间型和重型之分。其中，静止型和轻型地贫患者往往没有明显症状，或仅表现为轻微贫血，常被忽视，却可能成为遗传给下一代的“隐形风险”。

对准妈妈和胎儿来说，地贫的影响因情况而异。若准妈妈自身是轻型地贫，丈夫完全正常，那么胎儿有50%的概率是正常的，50%的概率为轻型地贫，通常不会对胎儿健康造成严重威胁，准妈妈孕期也只需定期监测血常规，预防贫血加重。但如果夫妻双方均为同类型地贫携带者，风险就会显著升高。以β地贫为例，胎儿有25%的概率为重型β地贫，这类患儿出生后会出现严重贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓等症状，若不进行规范治疗，往往在儿童期夭折；即使是中间型地贫，也可能需要长期输血维持生命。而重型α地贫更凶险，部分胎儿在宫内就会出现水肿、死胎，或出生后短时间内死亡。

因此，地贫筛查是孕期必不可少的检查项目，建议所有准妈妈在孕早期（最好是孕12周前）就主动参与，尤其有地贫家族史、配偶为地贫携带者的高危人群，更需提前排查。地贫筛查通常包括血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测三步。血常规是初步筛查，若提示平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量等指标降低，就需要进一步做血红蛋白电泳检查，通过分析血红蛋白的组成来判断是否为地贫以及地贫类型。但要注意，静止型α地贫可能会被血红蛋白电泳漏诊，此时地贫基因检测就成为确诊的“金标准”，它能精准发现基因缺陷，明确携带者身份。

不少准妈妈存在认知误区，认为“自己身体好，没有贫血症状，就不用做地贫筛查”。实际上，轻型地贫患者的血常规异常可能很轻微，甚至在正常范围内，仅凭自我感觉无法判断。还有人觉得“夫妻双方都不是南方人，就不会有地贫”，虽然地贫在广东、广西、海南等南方地区高发，但随着人口流动，其他地区也有不少携带者，不能掉以轻心。

如果筛查发现夫妻双方均为同类型地贫携带者，准妈妈无需过度恐慌，需通过产前诊断明确胎儿的地贫基因型。目前常用的产前诊断方法包括绒毛穿刺（孕10-14周）、羊水穿刺（孕16周后）和脐带血穿刺（孕22周后），这些检查虽为有创操作，但在正规医院由经验丰富的医生实施，总体风险较低，流产发生率通常不超过0.5%。检查后准妈妈需注意休息1-2天，避免剧烈活动，若出现腹痛、阴道出血等情况及时就医。这些检查能直接获取胎儿的基因信息，判断是否为重型地贫。若确诊胎儿为重型地贫，医生会与家属充分沟通，提供终止妊娠或胎儿期治疗等专业建议；若胎儿为正常或轻型地贫，则可继续妊娠，孕期做好常规产检即可。

除了孕期筛查诊断，地贫的预防还需要从源头抓起。孕前检查同样重要，若备孕夫妻提前发现地贫携带情况，可在医生指导下制定生育计划，降低重型地贫胎儿的出生风险。同时，地贫是遗传性疾病，不会通过日常接触传播，社会应消除对患者的歧视，营造理解包容的环境。

地中海贫血虽然凶险，但可防可控。对准妈妈而言，主动参与地贫筛查，科学了解疾病知识，是对自己和宝宝健康的基本负责。每一次规范的检查，都是为胎儿筑起健康防线，让“隐形的贫血”无处遁形。请记住，孕期的每一份谨慎都不是多余的，它承载着对新生命的期待与守护。愿每一位准妈妈都能通过科学的筛查与诊断，安心度过孕期，让每个家庭都能迎来健康、活泼的新生命，开启幸福的新篇章。