什么是唐氏筛查检查

一、唐氏筛查检查的定义

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等信息，来判断胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷的风险度的产前筛查方法。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患儿会出现智力低下、生长发育迟缓等多种问题。

二、唐氏筛查的种类及原理

（一）血清学唐氏筛查

1.原理：利用孕妇血清中的某些标志物水平来评估风险。例如，甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标会在胎儿患有唐氏综合征等异常时出现变化。一般来说，唐氏综合征胎儿孕妇血清中AFP水平会降低，而hCG水平会升高。

2.适用人群及时间：适合大部分孕妇，通常在妊娠15-20周左右进行采血检查。

（二）无创产前基因检测（NIPT）

1.原理：通过采集孕妇外周血，提取其中的胎儿游离DNA，然后利用高通量测序技术进行产前筛查。它可以检测胎儿的21-三体、18-三体、13-三体染色体数目异常。其检测原理基于对胎儿游离DNA的高灵敏度检测和分析，能够较为准确地判断胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。

2.适用人群及优势：适用于血清学筛查提示为常见染色体非整倍体临界风险（1/270<唐氏综合征风险值≤1/1000）、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、感染未控制等）的孕妇等。相较于传统血清学唐氏筛查，无创产前基因检测的灵敏度和特异性更高，能更准确地检测染色体异常情况。

三、唐氏筛查的操作流程

（一）采血

孕妇需要到医院妇产科进行采血，一般采取静脉采血的方式，采血前不需要空腹，但如果同时需要进行其他生化检查项目，可能需要空腹，具体情况遵医嘱。

（二）实验室检测与风险计算

医生会将采集的血清样本送至实验室进行检测，实验室会根据孕妇的各项信息，利用特定的风险计算模型来计算胎儿患相关染色体异常的风险值。

四、唐氏筛查结果的解读

（一）低风险

如果唐氏筛查结果显示低风险，说明胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低，但并不是完全排除患病的可能，只是风险处于较低水平。孕妇仍需要按照常规的产检流程进行后续的孕期检查。

（二）临界风险或高风险

当结果为临界风险或高风险时，意味着胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高。此时需要进一步进行检查，如无创产前基因检测或者羊水穿刺等有创产前诊断方法来明确胎儿是否真的患有染色体异常疾病。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准，但它是有创检查，有一定的流产等风险，一般在临界风险或高风险时医生会向孕妇详细告知并建议选择进一步的检查方式。

五、不同人群在唐氏筛查中的注意事项

（一）年龄因素

高龄孕妇（年龄≥35岁）：由于随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险会升高，所以高龄孕妇更应该重视唐氏筛查，并且如果唐氏筛查结果异常，可能需要更早地考虑进行有创产前诊断。

年轻孕妇：虽然年轻孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险相对较低，但也不能忽视唐氏筛查，仍需要按照规定时间进行筛查。

（二）病史因素

有唐氏综合征患儿生育史的孕妇：再次怀孕时，胎儿患唐氏综合征的风险比普通孕妇高很多，这类孕妇在孕期更要严格按照医生的建议进行唐氏筛查及相关的产前诊断，可能需要更早地进行有创产前诊断来明确胎儿情况。

有染色体异常家族史的孕妇：这类孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险也相对较高，需要更加重视唐氏筛查，并且在筛查结果异常时，要积极配合医生进行进一步的检查以明确胎儿状况。