孩子一出生自带“香气”，洗澡都洗不掉？医生：这是一种病

来源 | 都市现场综合柳州市妇幼保健院、淄博市妇幼保健院、网络

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近日，广西一个新生儿被冠上真人版“香妃”的称号，只因这个孩子出生后自带甜甜的体香。令人揪心的是，宝宝身上的香甜气味并不是什么天赋异禀，而是一种少见的疾病……

据报道，出生仅10天、体重2.6KG的糖糖（化名）来自广西梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样――她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

近日，糖糖被安全转运至广西柳州市妇幼保健院。经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病――枫糖尿病。

枫糖尿病，为常染色体隐性遗传病，由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，发病率约为1/18.5万 。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸，具有特殊枫糖气味而得名。

医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。

如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。

最后，每个孩子都是家里的宝贝，希望每对父母都能做好生育前的筛查，生下健康的宝宝。