先天性心脏病产前筛查方法

丁冬

北海市人民医院

先天性心脏病产前筛查

先天性心脏病是胎儿在胚胎发育时期心脏及大血管形成异常而导致的先天畸形，是新生儿常见的出生缺陷之一。这类疾病不仅可能影响患儿的生长发育和生活质量，严重时还会危及生命。通过产前筛查尽早发现胎儿心脏异常，能为后续的诊断、干预和治疗方案制定提供关键依据，有助于提高胎儿出生后的健康水平。因此，了解先天性心脏病的产前筛查方法，对保障母婴健康具有重要意义。

超声检查：产前筛查的核心手段

超声检查是先天性心脏病产前筛查中最常用且有效的方法，具有无创、便捷、可重复等优点，能动态观察胎儿心脏结构和功能。其中，胎儿心脏超声检查是筛查的核心，可分为早孕期筛查和中孕期系统筛查。早孕期筛查通常在孕11-13周+6天进行，通过经阴道或经腹部超声，观察胎儿心脏的大致位置、心率以及基本结构，初步判断是否存在严重的心脏畸形，如单心室、心脏外翻等。这一时期的筛查能为后续检查提供基础信息，但由于胎儿心脏尚未完全发育成熟，部分细节难以清晰显示。中孕期系统筛查一般在孕20-24周开展，此时胎儿心脏结构已基本发育完善，超声能更清晰地显示心脏各房室、瓣膜、大血管的形态和连接关系，可发现大部分常见的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。检查时，医生会通过多个标准切面进行观察，全面评估心脏的解剖结构和血流动力学情况，提高筛查的准确性。

血清学筛查：辅助评估风险

血清学筛查是通过检测孕妇血液中的特定标志物，来评估胎儿患先天性心脏病的风险。常用的标志物包括妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等。这些物质在正常妊娠和异常妊娠时的水平存在差异，通过综合分析其浓度变化，可以计算出胎儿患病的风险概率。血清学筛查通常在孕早期（11-13周）或孕中期（15-20周）进行，操作简单，仅需抽取孕妇少量血液。但需要注意的是，血清学筛查结果仅为风险评估，不能直接确诊先天性心脏病，若结果提示高风险，需要进一步进行超声检查等确诊性检查。此外，血清学筛查的准确性受到多种因素影响，如孕妇体重、孕周计算误差等，需结合其他检查结果综合判断。

其他辅助筛查方法

除了超声和血清学筛查，还有一些其他方法可辅助进行先天性心脏病产前筛查。染色体检查就是其中之一，因为部分先天性心脏病与染色体异常相关，如21-三体综合征（唐氏综合征）常伴有心脏畸形。通过羊水穿刺、绒毛膜取样等方法进行染色体核型分析或基因检测，可发现染色体异常，间接评估胎儿患先天性心脏病的风险。胎儿心电图检查可记录胎儿心脏的电活动，了解心率和心律情况，对发现心律失常有一定帮助，但难以显示心脏结构异常，通常作为补充检查手段。此外，磁共振成像（MRI）在胎儿心脏检查中也有一定应用，主要用于超声检查难以明确诊断的复杂心脏畸形，能提供更清晰的心脏及周围组织结构图像，但由于成本较高、检查时间较长，一般不作为常规筛查方法。

筛查的适宜人群与注意事项

先天性心脏病产前筛查并非仅针对高危人群，所有孕妇都应进行常规筛查。而高危人群更需加强监测，包括有先天性心脏病家族史的孕妇、曾生育过先天性心脏病患儿的孕妇、孕期接触过致畸因素的孕妇，以及患有糖尿病、自身免疫性疾病等基础疾病的孕妇。在进行筛查时，孕妇需注意选择合适的检查时间，过早或过晚都可能影响筛查效果。检查前无需特殊准备，但要保持放松，配合医生操作。超声检查结果受胎儿体位、孕周、医生经验等因素影响，若一次检查未能清晰显示心脏结构，可能需要多次复查。此外，筛查结果正常并不意味着完全排除先天性心脏病，少数复杂或轻微的畸形可能在产前难以发现，需在新生儿出生后进一步检查。

筛查后的处理与干预

若产前筛查发现胎儿可能存在先天性心脏病，需进行进一步的确诊检查，如胎儿心脏专项超声、染色体检查等，以明确诊断和畸形程度。医生会根据检查结果，结合孕妇和胎儿的具体情况，提供专业的咨询和指导，包括疾病的预后、可能的治疗方案以及是否继续妊娠等。对于确诊为严重先天性心脏病的胎儿，可在出生后及时进行手术治疗，部分复杂病例还可考虑在胎儿期进行宫内干预，但这类干预技术要求高，需在具备条件的医疗机构进行。