儿童肿瘤要做基因检测吗

吴冰茜

河北医科大学第四医院

孩子确诊肿瘤后，家长常被“基因检测” 困扰：“取样会不会疼？”“结果能帮孩子治病吗？”“所有肿瘤都要做吗？” 其实，基因检测并非儿童肿瘤 “必选项”，但在很多时候能成为治疗的 “精准导航仪”，是否需要做，得先明确它的作用和适用场景。

基因检测：给儿童肿瘤治疗“找方向”

儿童肿瘤约15%～20% 与先天遗传基因变异有关，且部分有明确 “靶点基因”。基因检测的核心价值，是通过捕捉这些变化，提供三大关键信息。

首先是“指导靶向治疗”。靶向药像 “精准导弹”，需基因检测找 “目标”。比如儿童神经母细胞瘤中，约 25% 患儿有 “MYCN 基因扩增”，常规化疗效果差，检测确认后可调整方案用靶向药或联合免疫治疗；儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）若有 “BCR-ABL 融合基因”，用伊马替尼联合化疗，治愈率能从 40% 提至 80% 以上，没检测就没精准治疗。

其次是“判断预后，避免过度治疗”。不同基因变异影响肿瘤恶性程度和治疗反应。比如儿童肾母细胞瘤，检测到 “WT1 基因缺失” 提示复发风险高，需更密集治疗；若有 “NTRK 融合基因” 则预后好，无需强烈治疗，避免孩子遭不必要副作用。

还有“排查遗传风险”。部分儿童肿瘤是 “遗传性肿瘤综合征”，如视网膜母细胞瘤约 40% 与 RB1 基因突变遗传有关。若孩子检测出 RB1 胚系突变，不仅能解释病因，还能提醒家人（如兄弟姐妹）做筛查，早发现早干预。

此外，基因检测能帮孩子“争取临床试验机会”。很多儿童肿瘤新药试验（尤其靶向药、免疫药）要求患儿有特定突变，没检测可能错过新治疗方案。

并非所有儿童肿瘤都需要做基因检测

虽然基因检测有益，但并非所有患儿都需做，医生会按肿瘤类型、分期、病情判断，避免“过度检测”。

比如儿童霍奇金淋巴瘤，治疗以化疗为主，治愈率超85%，目前无明确指导治疗的高频突变基因，多数无需常规检测；低危型儿童 ALL，若对初始化疗反应好、无高危因素（如特定染色体异常），也可能不用立即检测，定期复查即可。。

基因检测怎么做？安全吗？

家长担心检测对孩子的影响，其实儿童肿瘤基因检测取样不复杂，且安全可控。

最常见的是“血液样本”：抽几毫升静脉血，类似常规抽血，适合血液肿瘤（如白血病）或排查遗传突变，无创快速，孩子几乎不疼。

另一种是“肿瘤组织样本”：实体肿瘤，可在手术切除后取少量组织，或无法手术时用细针穿刺（B 超引导，创伤小）取样。这种方式检测更准，但有轻微创伤，医生会按孩子身体状况评估风险。

中枢神经系统肿瘤（如脑瘤）可能需采集脑脊液，通过腰椎穿刺获取，类似儿童“腰穿”，安全性有保障。

检测结果1-2 周出，拿到后别自行判断：有突变可能是 “好消息”（有靶向药），也可能是 “预警”（预后差），还有些突变无意义，需医生和遗传咨询专家解读，避免误解。

做基因检测，这些事要提前了解

若医生建议检测，家长需注意三点：

选择正规机构。选有“临床检验中心资质” 的医院或第三方机构，避免无资质的 “天价检测”，以防假结果耽误治疗。

懂检测局限性。它不是“万能钥匙”：不能预测所有治疗效果，也不能排除所有复发风险，结果只是参考，治疗方案要结合孩子病情定。

重视隐私保护。基因信息是隐私，要确认机构有完善保护措施，避免泄露；若检测出遗传突变，家人筛查时也要保护隐私。

基因检测，“按需选择” 最重要

“儿童肿瘤要做基因检测吗？” 答案是 “看情况，别盲目拒绝”。若孩子肿瘤有明确靶点、预后不明或有肿瘤家族史，检测能提供重要依据；若肿瘤对常规治疗敏感、无明确靶点，可能暂时不用做。

家长关键是和主治医生充分沟通：了解检测目的、样本类型、可能结果、费用（部分检测入儿童肿瘤专项医保，可咨询当地政策），再结合家庭情况决定。毕竟，所有治疗手段的目标，都是让孩子以最小痛苦获得最好疗效，这也是基因检测的真正价值。