什么是法布里病(Fabry 病)？

法布里病(Fabry 病)，是指由于遗传信息改变引起的以皮肤弥漫性体血管角质瘤为主要特点的临床综合征。由于遗传信息改变导致体内缺乏α-半乳糖苷酶，神经酰胺聚集在全身各个部位，引起组织病变。患者主要表现为皮肤、心脏、肝、脑、肾、肌肉等多个部位的血管病变，出现皮肤损害、神经系统病变、肢端感觉异常等症状。