孩子的这些“坏毛病” 提示其可能得了这个病

“采足跟血”

现在的小宝宝，在妈妈肚子里就要经过数次检查来确保健康。在出生三天后，还要经历第一件大事——，然后就会听到宝宝哇哇大哭的声音。这时宝妈宝爸都会很心疼，这么小的孩子为什么要采集血液?几滴足跟血能筛查多少疾病?接下来顺义妇儿医院产一科魏秀梅医生就跟各位宝妈们科普一下足跟血那点事儿。

　　为降低新生儿出生缺陷率，我国已开展多年新生儿筛查项目，其目的就是通过新生儿筛查发现潜伏的致病基因，根据基因检测结果尽早明确诊断，进行早期干预，可减低或避免某些疾病的危害，也可有效降低儿童预防接种不良反应。

　　传统的足跟血筛查仅包含苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶乏症和新生儿听力障碍四项筛查项目。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，如苯丙酮尿症是一种最常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，我国平均发病率约为1/1100。新生儿期多无明显表现，出生3个月后逐渐表现典型PKU临床特点，即头发变黄、肤色浅淡，尿液、汗液鼠尿味，随着年龄增长智力发育落后，甚至出现脑瘫。一旦智力落后，伤害是不可逆转。出生2月内治疗，智力发育可接近正常，如经新生儿筛查，可有效避免或减轻精神或身体的损伤。如果宝宝出生后及时检查并尽早治疗，那么患病的宝宝就能和正常宝宝一样健康发育。但若发现的晚或治疗不及时，将来发病以后再治疗，宝宝就会出现严重的生长发育障碍，甚至还可能有智力障碍，那时就很难再治愈了。

　　由此可见，发现与没发现、治疗及时与不及时，宝宝面对的可能是两个截然不同的未来。当然，没问题是最好的，但万一有问题，及时采取治疗是非常重要的。宝爸宝妈千万不要小瞧这几滴足跟血的意义，它对宝宝一生的健康和发展都有着非同寻常的意义。

　　然而单基因遗传病目前已发现7000多种，综合发病率高达1/100，仅仅这四项筛查是远远不够的。顺义妇儿医院“遗传与生殖中心”利用足跟血积极开展了新生儿常见遗传病基因筛查(简称“新筛”)项目，为广大育龄人群提供服务，进一步降低本地区的出生缺陷发生率。根据中国发病率较高、致病基因明确等原则制定新生儿常见遗传病筛查列表，本项目共筛查260余项遗传病涉及血液、内分泌、遗传代谢、神经、生殖等13大系统。这么一看，仅仅是在宝宝的足跟抽取几滴血，就能提前筛查出这260种病症，保证孩子日后不受病症影响，岂不是件好事?

　　本项目所筛查的疾病是由北京儿童医院遗传学专家与临床医生共同选择的，新生儿常见遗传病检测数据由专家进行解读及分析并出具筛查报告。对于本项目中筛查到的疑似阳性样本，可享受北京儿童医院集团提供的绿色就诊通道，以便及时快速地对相关疾病进行确诊干预、治疗。

　　文字|产一科 魏秀梅