高苯丙氨酸血症新生儿的症状

高苯丙酸血症在新生儿期出生的时候是正常的，通常是在出生3到6个月时开始出现症状，一岁的时候症状明显，智能发育落后，最为突出，智商低于正常，有行为异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。孩子在出生数月后，因黑色素合成不足，头发由黑变黄皮肤白皙，皮肤湿疹比较常见，由于尿和汗液中排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。