地中海贫血基因型分析

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血引起的珠蛋白肽链合成障碍。是一组由异常血红蛋白病引起的遗传肽链合成障碍。地中海贫血患者的父母往往是轻度地中海贫血患者，也可以说病理基因携带者，地中海贫血的基因携带率为2.64%。中期α-地中海贫血，简称α-地中海贫血。大多数α-地中海贫血是由血红蛋白α-链合成减少或α-珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。

地中海贫血的确诊需要检测基因检查，地中海贫血基因检测是一种抽血的基因检查，主要有α基因和β基因。

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。主要病理机制是基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白链合成缺如或不足。临床表现：根据病情可以分为：

⑴重型：患者短期内迅速出现贫血、进行性肝脾肿大，黄疸，特殊面容：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头，长骨可骨折。还可有肋骨及脊椎之间的胸腔肿块、胆石症、下肢溃疡。

⑵中间型，患者表现为轻度至中度贫血。

⑶轻型，患者只有轻度贫血或无症状。

治疗包括注意休息和加强营养，预防感染、补充叶酸和维生素B12，输入洗涤红细胞，及维生素C与螯合剂合用纠正贫血。必要时脾切除、造血干细胞移植异基因及基因活化治疗。