18号染色体三体综合征是什么意思

1.定义

18号染色体三体综合征是一种染色体数目异常的遗传性疾病，是由于在细胞分裂过程中，18号染色体未能正常分离，导致胚胎细胞内多了一条18号染色体。

2.发病率

在新生儿中的发病率约为1/3500-1/8000，女性患者多于男性患者。

3.临床表现

生长发育迟缓：患儿出生时体重低，身长较短，在婴儿期和儿童期生长速度明显低于正常儿童，表现为身材矮小等。例如，与同年龄正常儿童相比，身高、体重均明显落后。

特殊面容：有独特的面部特征，如头后部突起、枕部平坦，眼裂小，眼距宽，耳位低且畸形，小下颌等。

神经系统异常：智力发育显著落后，多数患儿存在不同程度的智力障碍。还可能出现肌张力异常，新生儿期可表现为肌张力低下，随着年龄增长可能出现肌张力增高的情况。

器官畸形：心脏等重要器官可能存在畸形，如室间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病；肾脏也可能有畸形，如肾积水等；消化道也可能出现畸形，如肛门闭锁等。

4.诊断方法

染色体核型分析：这是确诊的金标准。通过抽取患儿外周血，进行染色体核型分析，可发现18号染色体多了一条。

超声检查：在孕期可通过超声检查发现胎儿可能存在的一些结构异常，如心脏畸形、肾脏畸形等，但超声检查不能确诊染色体异常，只是辅助诊断的手段之一。

5.预后情况

患儿预后较差，多数患儿在婴儿期死亡，存活至儿童期和成年期的非常少。即使存活，也会存在严重的智力障碍和身体发育缺陷，生活质量极低，需要长期的医疗照顾和康复干预。

6.遗传咨询与预防

遗传咨询：对于有18号染色体三体综合征患儿生育史的夫妇，再次生育时需要进行遗传咨询。医生会评估再次生育患儿的风险，并提供相关的生育建议，如考虑进行产前诊断等。

产前诊断：对于高龄孕妇、曾经生育过染色体异常患儿的孕妇等高危人群，在孕期应进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样等，以早期发现胎儿是否存在18号染色体三体综合征等染色体异常情况。如果产前诊断发现胎儿患有18号染色体三体综合征，通常建议终止妊娠。