侏儒症是什么原因引起的

一、基因异常相关原因

（一）生长激素基因缺陷

生长激素（GH）是促进生长的重要激素，若患者的生长激素基因存在缺陷，比如基因发生突变等情况，会导致生长激素分泌不足。例如，某些常染色体隐性遗传或显性遗传的方式使得生长激素基因结构异常，无法正常编码具有功能的生长激素前体或成熟生长激素，进而影响骨骼和软组织的生长，引发侏儒症。这种情况在儿童时期就会表现出生长缓慢，身高明显低于同龄人。

（二）胰岛素样生长因子-1相关基因异常

胰岛素样生长因子-1（IGF-1）是生长激素发挥促生长作用的重要介质，其相关基因异常也可导致侏儒症。如果IGF-1基因缺陷，会使IGF-1合成减少或功能异常，即使生长激素水平正常，由于IGF-1不能有效介导生长激素的作用，也会影响骨骼的生长发育。比如基因的点突变等导致IGF-1结构异常，不能与相应受体正常结合并激活下游信号通路来促进细胞增殖和骨骼生长，从而引起身材矮小的侏儒症表现。

二、内分泌疾病相关原因

（一）垂体疾病

1.垂体发育异常：在胚胎发育过程中，垂体发育出现异常，如垂体不发育、发育不全等情况。这会导致垂体不能正常分泌生长激素等多种激素，影响生长发育。例如，垂体在胚胎期分化过程中受到某些因素干扰，使得垂体前叶或后叶结构和功能异常，进而影响生长激素的分泌量和其他相关激素的平衡，使得儿童从出生后就出现生长迟缓，身高明显低于正常儿童群体。

2.垂体肿瘤：垂体肿瘤可压迫垂体组织，影响生长激素等激素的分泌。例如垂体嗜酸细胞腺瘤，会抑制生长激素的分泌，导致生长激素缺乏，引起侏儒症。儿童时期如果患上垂体肿瘤，随着肿瘤的生长，会逐渐出现身高增长缓慢，同时可能伴有视力下降等垂体肿瘤压迫周围组织的症状。

（二）甲状腺功能减退

甲状腺激素对生长发育至关重要，尤其是对骨骼的生长和神经系统的发育。当儿童患有甲状腺功能减退时，甲状腺分泌甲状腺激素不足。甲状腺激素缺乏会影响细胞的代谢和生长过程，导致骨骼生长缓慢，骨龄落后，从而出现身材矮小的侏儒症表现。同时，还可能伴有智力发育迟缓、皮肤粗糙、表情呆滞等症状。这种情况在新生儿期如果未及时发现和治疗，会对儿童的生长发育造成严重且不可逆的影响。

三、染色体异常相关原因

（一）特纳综合征

这是一种常见的性染色体异常疾病，主要发生在女性患者身上，染色体核型通常为45，X或其他变异型。由于性染色体异常，影响了体内激素的平衡和生长发育相关的调控机制。患者除了身材矮小外，还可能伴有性腺发育不全、颈部蹼、外貌特殊等表现。在儿童期就可发现身高增长明显落后于正常女孩，随着年龄增长，身材矮小的特征愈发明显，同时第二性征发育不全等情况也会逐渐显现。

（二）唐氏综合征

唐氏综合征是由于21号染色体三体导致的染色体病。患儿除了有特殊面容外，也常伴有生长发育迟缓，身材矮小，智力低下等表现。21号染色体三体改变了体内众多基因的表达和调控，影响了多种与生长发育相关的生理过程，使得患儿从婴儿期开始就出现生长速度低于正常儿童，身高明显低于同龄正常儿童群体。

四、其他因素相关原因

（一）宫内发育迟缓

胎儿在宫内发育过程中受到多种因素影响导致宫内发育迟缓，出生后可能持续存在生长落后，引发侏儒症。例如孕妇在孕期吸烟、酗酒，或者患有妊娠期高血压疾病、糖尿病等，影响胎盘的血液灌注和营养物质的供应，使得胎儿在宫内生长受限。出生后，虽然出生体重可能在正常范围，但身高增长速度缓慢，逐渐表现出身材矮小，符合侏儒症的特征。

（二）营养不良

长期的营养不良会影响儿童的生长发育。比如蛋白质、能量、维生素及矿物质等摄入不足，会影响骨骼的生长所需的营养物质供应。蛋白质是身体组织生长的重要原料，能量不足会导致机体代谢紊乱，影响生长激素的分泌和作用，维生素D缺乏会影响钙的吸收和利用，进而影响骨骼的钙化和生长。儿童长期处于营养不良状态，会出现身高增长缓慢，身材矮小，符合侏儒症的表现。