唐式筛查是检查什么?

一、唐式筛查的定义

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度的产前筛查方法。

二、检查的具体分析

（一）21-三体综合征

1.相关指标及意义

-21-三体综合征又称唐氏综合征，正常人体细胞第21对染色体是2条，而该病患者第21对染色体多了1条，形成3条。唐氏筛查中通过特定的血清学指标结合孕妇的基本信息计算出胎儿患21-三体综合征的风险值。如果风险值高于截断值，提示胎儿患21-三体综合征的风险较高。一般来说，年龄是一个重要的影响因素，随着孕妇年龄的增加，胎儿患21-三体综合征的风险会升高，对于高龄孕妇（年龄≥35岁），唐氏筛查只是初步筛查，通常会建议进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等确诊检查。

（二）18-三体综合征

1.相关指标及意义

-18-三体综合征患儿的第18对染色体多了1条。唐氏筛查同样会通过血清学指标等计算胎儿患18-三体综合征的风险。该疾病的胎儿在出生后通常会有严重的生长发育迟缓、多发畸形等问题，唐氏筛查能初步评估胎儿患此疾病的风险情况，若风险异常也需要进一步确诊。

（三）开放性神经管缺陷

1.相关指标及意义

-开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。唐氏筛查中的相关指标可以反映胎儿是否存在开放性神经管缺陷的风险。例如甲胎蛋白（AFP）等指标在其中起到重要作用，当胎儿存在开放性神经管缺陷时，AFP等指标会出现异常变化，通过唐氏筛查可以初步提示胎儿患开放性神经管缺陷的风险程度，若风险异常也需要进一步通过超声等检查来明确诊断。

三、特殊人群的注意事项

（一）高龄孕妇

1.注意事项

-高龄孕妇（年龄≥35岁）由于自身卵子质量下降等原因，胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高。唐氏筛查对于高龄孕妇来说，其筛查的准确性相对较低，所以一般建议高龄孕妇直接进行无创产前基因检测或者羊水穿刺等更准确的确诊检查。因为唐氏筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，不能很好地排除高龄孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险，为了准确了解胎儿的健康状况，需要选择更精准的检测方法。

（二）有特殊病史的孕妇

1.注意事项

-如果孕妇有过染色体异常胎儿分娩史等特殊病史，在进行唐氏筛查时需要详细告知医生相关病史。因为有特殊病史的孕妇再次孕育染色体异常胎儿的风险可能更高，医生会根据具体病史调整唐氏筛查的解读以及进一步检查的建议。例如，若孕妇既往分娩过21-三体综合征患儿，再次妊娠时，唐氏筛查的结果解读需要结合既往病史综合判断，可能需要更密切地关注相关指标，并考虑直接进行无创产前基因检测等确诊手段，以更好地保障本次妊娠胎儿的健康。

（三）不同孕周的孕妇

1.注意事项

-唐氏筛查一般建议在孕15-20周进行，不同孕周的孕妇在进行唐氏筛查时，血清学指标会有相应的变化。如果孕周不准确，会影响唐氏筛查结果的准确性。所以孕妇需要准确提供末次月经时间等信息以确定准确孕周，从而保证唐氏筛查结果的可靠性。如果孕周计算有误，可能导致风险评估出现偏差，例如孕周计算偏大或偏小，都会使基于孕周计算的风险值不准确，进而影响对胎儿健康状况的判断。