新生儿做基因检测是检测什么

新生儿做基因检测，主要是检测孩子的遗传物质，包括染色体核型分析，以及是否存在一些基因的大片段缺失或者重复，以及基因的点突变。

做这些检测的目的，主要是看孩子是否有一些遗传性疾病的存在，包括染色体病、部分的遗传代谢病等。染色体核型主要是看看染色体的数目和形态是否正常。常见的染色体病，比如二十一三体综合症。

还有一些遗传性疾病，包括基因的大片段缺失和重复，以及小片段的确实或者基因的点突变。尤其做基因检测的时候，应该根据孩子的症状，做针对性的相关检查和分析，对疾病的诊断和治疗有一定的指导作用。