新生儿为什么要采足跟血？这个筛查一定要做！

新生儿为什么要采足跟血？

宝宝出生后不久，就要进行各项检查，其中一项是足跟采血检测，这就是新生儿遗传代谢性疾病筛查。新手爸妈们脑海里肯定会有各种疑问：这项检查查哪些疾病？有没必要做？对宝宝伤害性大吗？家长们别着急，听我慢慢说来。

新生儿遗传代谢病筛查(简称新生儿疾病筛查) 是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。新生儿疾病筛查作为出生缺陷预防措施之一，是防治儿童智力低下，提高出生人口素质的基本手段。目前我省开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

筛查方法

1、健康新生儿采血时间为生后48小时，并充分哺乳，最迟不宜超过生后20 天。由助产医疗机构取其足跟内、外侧缘血样四滴至采血滤纸，并送往新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

2、若发现可疑病例，筛查中心将会迅速通知家长。家长一旦接到复查通知，必须尽快带宝宝去医院复查，以便尽早进行详细检查以明确诊断，使患儿在临床症状出现以前得到及时治疗。

筛查的四种疾病

1、苯丙酮尿症（PKU）为常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,是由苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸不能被正常代谢而蓄积血浆或组织内。PKU患儿在新生儿时期无特殊临床症状,可表现为喂养困难、呕吐、湿疹。约3~4个月以后逐渐出现异常，尿液汗液有鼠尿味，极度兴奋，肌张力高，甚至惊厥，智力发育迟缓。早期诊断并给予低苯丙氨酸饮食治疗,可获得正常的智力发育。

2、先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于甲状腺激素合成不足或者受体缺陷，引起生长迟缓、智力落后的疾病。多数CH患儿在新生儿期无症状，或者有黄疸延迟、便秘、腹胀等，极易误诊。半年后出现典型症状，包括特殊面容和体态（头大、颈短、面肿、眼距宽、低鼻梁、唇厚）、智能发育障碍、生理功能低下。若早发现早治疗，可避免智能障碍的发生。

3、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致疾病，属常染色体隐性遗传病。21-羟化酶缺乏症是最常见的类型，分为单纯男性化型、失盐型和非经典型。单纯男性化型在男孩表现为假性性早熟，女孩表现为假两性畸形。失盐型在生后不久出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治，将危及生命。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDd）属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕豆而诱发，故又称“蚕豆病”。患者在感染、氧化应激、食物或药物诱发等情况下，可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症，严重者可致核黄疸，甚至危及生命。本病重在预防，通过新生儿疾病筛查及时发现 G6PDd患者，避免接触相关食物、药物等诱发因素，是对该病进行预防的主要措施。

来源： 福建省第二人民医院

来源：福建省第二人民医院