行业观察｜出生缺陷三级防控战役和贝瑞基因的11年

9月12日是我国第17个预防出生缺陷日，当天上午，贝瑞基因（000710）联合人民网举办公益科普讲座，特邀北京协和医院蒋宇林教授做客直播间，对出生缺陷三级防控相关知识进行讲解，以科普教育的方式，助力引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治以及妇幼健康工作。

作为国内无创产前筛查（NIPT）的领军企业，科普讲座只是贝瑞基因11年深耕生育健康领域的一个缩影。经过多年行业沉淀和不停对技术的打磨，公司已提供了超过500万人次的基因检测服务，为社会和家庭减轻上百亿元的经济负担。

从一片空白到纳入医保，200亿市场充满想象空间

作为基因测序目前商业化应用最成熟的领域，NIPT在中国的市场规模被预测会在未来超过200亿元，赛道充满巨大想象空间。

但在2010年，贝瑞基因创立之初，完全是另一幅光景。NIPT是一个全新概念，想用一项在国际上也没有经验可借鉴的技术，就让医生相信孕妇的一管外周血，能够检测胎儿的健康状况，在当时就是天方夜谭。俗话说“摸着石头过河”，当时的尴尬在于，大家连这块石头在哪里都不知道。

在基因测序技术落地临床的具体切入点上，贝瑞基因最初选择将主业聚焦于NIPT，是经过一番思量的。

我国是人口大国，也是出生缺陷的高发国家之一，每年约有80万至120万名的缺陷儿出生，让原本幸福美满的家庭蒙上阴影。《“健康中国2030”规划纲要》明确规定，要加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。同时《健康中国行动（2019-2030）》提出，到2030年产前筛查率要达到80%以上。而与传统的产前筛查和诊断技术相比，NIPT集合了无创、检测周期短、操作便捷、安全性高、准确率高等多方面优势。

但回到当时，NIPT还是一片空白，甚至面临重重难关：技术能否从实验室向临床转化，成本能不能降到用户能负担的水平，包括审批、市场认知、资本认可都是难题。

当年，仅为重复2008年的NIPT的实验数据，公司就花了2个多月，后面又花了近半年时间，解决了数据稳定性问题。紧接着，贝瑞基因和中南大学湘雅医院合作完成了412例的回顾性临床试验，次年与北京协和医院合作完成了1741例的前瞻性试验。两项临床研究均实现了高达100%的灵敏度，充分证明了NIPT在临床的适用性。

2011年，贝瑞基因率先在市场上推出贝比安无创DNA产前检测服务。在与中南大学湘雅医院和北京协和医院完成临床试验之后，公司又用了两年时间将NIPT推广进入全国30多个省份的150家医院。

2015年初，贝瑞基因生产的基因测序仪（NextSeq CN500）以及胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）医疗器械产品获批上市。之后，公司与国家卫计委确认的全国108家试点机构中的62家公立医院签订合作协议，产品服务体系覆盖全国70%医学高通量测序实验室。

多年来，贝瑞基因不断对NIPT技术进行创新改进，样本采集运输、DNA提取和文库制备构建、上机测序与数据分析等各个环节都在不断优化。其中，贝瑞采用的不同于冷链、条码管控的常温运输方式现在已经变成了行业标准。

11年后，贝瑞基因在生育健康领域已经提供了超过500万人次的基因检测服务。公司的NIPT产品“贝比安无创DNA产前检测”近期首次纳入北京市医保支付目录，成为一个里程碑事件。可以预见，随着越来越多的省份将NIPT纳入医保，无论是认知度还是渗透率，乃至这个市场的热度和想象空间，都将到达一个新的高点。

助力出生缺陷三级防控，贝瑞基因搭建核心产品矩阵

12日当天的访谈直播中，蒋宇林教授深入浅出地为大家讲解了出生缺陷三级防控的相关知识。他在详细介绍我国常见遗传病现状的同时，也强调无论孕妇的年龄高低，都应该重视产前筛查与产前诊断。他也提到，除了较为常见的染色体异常导致的遗传疾病外，也不能忽视染色体微缺失微重复所带来的遗传风险。

目前我国实行的出生缺陷三级预防，一级预防主要是在孕前通过婚前检查、孕前高风险因素评估、孕前保健等实现；二级预防在产前进行，通过孕期筛查和产前诊断来识别严重先天缺陷胎儿；三级预防是对出生后的新生儿进行先天性、遗传性疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害。

如果说把三级防控比作面对出生缺陷的三道核心防线，那么11年来，贝瑞基因一直在落地产品，为每道防线添加精良“武器”，输送弹药，助力打赢这场战役。

今年5月中旬，贝瑞基因正式发布扩展性携带者筛查解决方案，助力出生缺陷一级防控。该产品应用NanoWES技术平台，可一次性筛查百余种中国人群高发的严重单基因遗传病，提示可能面临的生育风险。

在二级防控方面，贝瑞基因屯重兵于此，更有诸多核心产品，如开展针对染色体非整倍体筛查的“贝比安”无创产前基因检测（NIPT）、针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测（NIPT Plus），同时在产前诊断及流产物遗传学病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测（CNV-seq），和针对B超结构异常的胎儿全外显子组测序（WES）辅助诊断业务。

在三级防控领域，贝瑞基因主要围绕儿童遗传病开展全外显子组测序以及全基因组测序（WGS），全外显子组测序依托高通量测序平台可一次检测人类基因组超过20000个目标基因，覆盖7000多种单基因遗传病。

值得一提的是，贝瑞基因CNV-seq技术于2018年和2019年先后获《美国妇产科学杂志》和《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》认可，被定位于一线产前诊断技术。

去设想、去尝试、去复盘、去合作、去坚持……11年来，用不断创新的基因技术，服务社会，造福人类，贝瑞基因一直在路上。