【婴儿住院4天药费55万，罕见病为什么治疗药费奇高】

近日，西安交大第二附属医院一张55万元的医院收费票据在网上引来关注。患儿因诊断脊髓性肌萎缩症SMA（一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，可出现多系统的功能损害，可出现呼吸衰竭，危及生命），在救治过程中使用了一种昂贵的罕见病药物―诺西那生钠（国内售价高达55万元）。这也是唯一用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药。虽然医院和患儿家属否表示治疗完全符合指南，也是很有必要的。人们仍感叹于治疗罕见病药费为什么那么奇高？

1. 什么是罕见病？

罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，大多数病因与遗传因素有关（72%），超过半数会在儿童期发病，由于疾病本身的特性和治疗上的困难，30%的患者在5岁前便离开人世。而幸存者剩余的人生也将饱受折磨，生活质量显著低于普通人。包括我们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症，以及脊髓性肌萎缩症等。

2. 罕见病在中国的情况如何？

目前中国暂时把患病率占总人口的0.1‰~0.65‰的疾病定义为罕见病。虽然患病率看似不高，但基于庞大的人口和繁多的病种，目前中国有2000多万罹患罕见病的患者。

3. 治疗罕见病有多难？为什么如此艰难？

1）诊断难

欧洲罕见病组织的调查显示，40%的受调查者曾被误诊；误诊患者中有16.7%错误地接受了手术治疗，有10%错误地接受了心理治疗。《2018年中国罕见病调研报告》指出很多罕见病患者确诊的过程都是在奔波中度过的，43%的患者需要在4家及以上医院求诊才能确诊，有16个患者甚至经历了超过20家医院才获得确诊。正是由于普罗大众，乃至专业人士都对罕见病缺乏一定认识，才造成了各种诊断难、易误诊情况。

2）用药难

正因是罕见病，患病率低，患者少，对于罕见病的研究必然投入巨大，回报微薄，对于罕见病的药物开发很难吸引资本。目前，中国几乎没有对于企业在进行罕见病药物的研发，甚至连仿制药都不受厂家欢迎。

3）经济难

前面也说到罕见病药物稀缺，从经济学上，稀缺资源必然导致高昂的价格。从诊断开始，罕见病就是花费巨大的，很多治疗药物更是千金一求。带来的就是中国有24.6%的罕见病患者从未接受过任何治疗，并非无药可用，而是药物价格让人望而生畏。

4）心理难

如果只是看到罕见病患者躯体上的挣扎，那应该再关心下特殊人群的心理健康。很多从幼时就发病的患儿，无法理解为什么别的孩子可以出门玩，为什么我要经常躺着，或是很多东西我不能吃之类。这些疑惑，也容易导致心理上的封闭，我们需要的不仅仅是怜悯，更是一种平等对待，是富有爱心的帮助，更需要专业人士的辅助。（图片来自网络）