医生仔细诊察 找到罕见病因

原标题：医生仔细诊察 找到罕见病因

本报讯 （记者刘永胜 通讯员高 鸽）近日，洛阳市中心医院生殖中心门诊来了一对特殊的夫妇。这对夫妇先后生育了3个孩子，孩子出生时都“健健康康”，但在成长过程中却不明原因发生反复性肺部感染，皮下脂肪消耗殆尽，变成“纸片人”。生殖中心医生王芳、张婵仔细诊察，为其找到致病根源，原来是该夫妇都携带了一个致病基因。

张婵接诊时了解到，该夫妇曾生育的3个孩子均智力低下，其中两个喉软骨发育不良，3个孩子均在出生几个月到一年左右出现喂养困难，最后导致多器官衰竭而夭折。该夫妇辗转省内外多家大医院求医，但没能得到一个明确的诊断，不断丧子给他们带来了巨大的悲痛。张婵仔细解读患者手中唯一一张全外显子测序报告和查看孩子生前的照片后，发现3个孩子均有特殊尖颅顶、长人中、细眼裂，陷入了思索。因为之前的全外显子测序结果显示，基因位点与患儿的表型部分不符合，而且根据数据库内收录的评级此位点为意义未明的位点，不能解释这个家庭出现的问题。

王芳和张婵查找文献，对既往的测序结果重新分析，并与患儿的病情进行对比分析。在此过程中，他们不断与实验室人员沟通、讨论，最终找到的致病基因为POLR3A，并明确诊断患儿为Wiedemann-Rautenstrauch综合征（新生儿早衰综合征），是一种常染色体隐性遗传病；通过对这对夫妇的基因位点进行验证，发现这对夫妇都携带一个致病基因，而患儿该基因的杂合突变，从而导致疾病。医生找到致病基因后，夫妇二人非常高兴，之后他们有机会通过第三代试管婴儿技术生育正常的孩子。

新生儿早衰综合征是一种极为罕见的疾病，不仅会导致严重患儿的体重减轻以及脂肪组织的完全丧失，还会导致生长缓慢和早衰。其有多种临床表现：如宫内发育迟缓，轻度到重度的智力低下，面部骨骼发育不良；前顶头颅外凸，呈三角脸，“老人面孔”；眼裂上斜、毛发稀疏等，也可伴一些偶发异常，如喉软骨软化、感觉神经耳聋、中枢神经系统发育异常等，多数患儿的预期寿命为7个月。

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