以为是肺炎，肾却“不行”了，这种免疫病让她从鬼门关走了一遭！

*仅供医学专业人士阅读参考

不要忽略患者发病的任何细节~

前情提要

31岁女性患者[1]，最初因肺炎被送往急诊室，入院后发现患有高血压，伴有新发的心脏扩大。医生随即完善入院检查，想要弄清高血压和心脏病的原因。

但在这期间，患者又出现急性肾损伤（AKI），且伴有腹主动脉急慢性阻塞。如此复杂又凶险的病情，你能猜出是什么病吗？

病例简介

患者因出现呼吸道症状6周就诊于澳大利亚一家医院。平素体健，既往有一次药物流产史，两次妊娠史。

入院时体格检查：血压198/120mmHg，心率100次/分。肺部听诊右侧有支气管呼吸音，其余查体未见异常。入院时的胸部X光示新发心脏扩大，双侧中下区弥漫性病变，伴有多条外侧间质线和肺静脉充血（图1）。胸部CT示磨玻璃样阴影伴纵隔淋巴结病变。

图1 入院时胸部X线

实验室检测：

白细胞计数（WBC）21.3×109/L、C反应蛋白（CRP）212mg/L和N末端b型利钠肽前体（NT-proBNP）16788ng/L均升高，肌酐为72 mol/L。

一探究竟，飙升指标是为何？

看到这里，你是不是还觉得这是一个普通的肺炎患者，患者也确实开始服用阿奇霉素和头孢曲松治疗肺炎了。但让人摸不着头脑的是，这飙升的血压和NT-proBNP值是怎么一回事呢？

患者随即完善了超声心动图（TTE）和肾血管超声检查，显示轻度二尖瓣返流和严重收缩功能障碍，射血分数为32%。医生给予患者雷米普利、螺内酯和比索洛尔等利尿剂进行治疗。

然而，还有一些检查引起了医生的重视！最初的肾血管超声没有显示任何肾动脉狭窄。但是，在肠系膜上动脉下方偶然发现主动脉闭塞。

入院第4天的腹部CT扫描证实，左肾动脉下方的腹主动脉存在7厘米的充盈缺损，右肾动脉明显闭塞。远端腹主动脉、胸血管、盆腔血管和股血管有广泛的侧支循环形成（图2），提示有慢性病变。并且患者既往有下肢跛行的症状。

此外，患者的肾素水平升高至116mU/L，与肾血管性高血压一致。

图2 腹部CT血管造影

同时，患者出现了与耳廓变色相关的双侧耳痛（图3），她之前也出现过这种症状。

图3 复发性多软骨炎

病情发展到这里，开始的疑惑还没有解开，又接连出现了新的症状。但其实也为医生诊断疾病提供了更多的依据。

医生初步诊断为大血管性血管炎和复发性多软骨炎，患者开始接受硫唑嘌呤和甲基强的松龙脉冲治疗，这有效地改善了患者的耳廓炎症。使用低分子肝素进行治疗性抗凝治疗，并对血管炎和血栓形成原因进行筛查。

患者耳部症状的好转似乎意味着病情开始向好发展了，没成想，初见疗效的高兴劲还没来得及感受，患者的肾脏就开始撂挑子了。

扑朔迷离，说变就变的病情

入院第5天，患者出现AKI，肌酐从入院时的72 mol/L一下增加至124 mol/L。并且没有停下的意思，肾功能继续恶化，肌酐增加至328 mol/L，并在第10天进展为无尿和尿潴留。再次行肾血管超声检查，结果示主动脉阻塞可能延伸至腹腔轴，肾血管内无血液流动，导致肾功能恶化。

这突如其来的AKI到底是什么情况？所有人都懵了。之前诊断的血管炎有没有造成AKI？毕竟这是目前唯一能得出的诊断。药物会不会也是引起AKI的原因呢？当然，还有另外一个怀疑的对象：造影剂。

只能一个一个排除。在医生停用了利尿剂和血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂等肾毒性药物之后，患者的肾功能仍然没有恢复的迹象，药物的“嫌疑“被排除了。

另外，尽管造影剂的使用可能会加剧肾脏损伤，尤其是在肾脏灌注减少和使用肾毒性药物的情况下。但AKI发生在使用造影剂后24小时内，因此造影剂不太可能是导致最初肾功能下降的主要原因。

那就只剩下血管炎这个“重大嫌疑犯”了。

拨开云雾，幕后真凶竟是TA

患者的抗凝治疗改为肝素输注，并紧急转移到三级医院接受介入放射科、血管外科、肾内科、心内科和风湿免疫科的再次检查。由于风险过大，没有对血栓情况进行任何干预，如支架植入、溶栓或手术治疗。在三级医院期间，患者接受了氟脱氧葡萄糖（FDG）-正电子发射断层扫描（PET），令所有人震惊的是，检查未显示大血管性血管炎的证据。

到底是怎么一回事，之前的所有证据都指向大血管性血管炎，而精准的机器却冷冰冰地否定了这个诊断。不能明确诊断，就更加无法解释患者的AKI，这让所有人都倒抽了一口凉气。这可怎么办呢？

流产、AKI、飙升的血压和NT-proBNP值……真相仿佛已经近在眼前。

不久后，患者的狼疮抗凝剂（LA）、抗心磷脂抗体（ACA）和抗β2糖蛋白1抗体（抗β2GP1抗体）均呈阳性。这些都指向了一种疾病――灾难性抗磷脂综合征（CAPS）。

疾病知识窗

1、CAPS到底是种什么病？

想了解CAPS，首先要了解抗磷脂综合征（APS）是什么。APS又叫做Hughes综合征，是一种自身免疫性疾病，其特征是在抗磷脂抗体（aPL）阳性的情况下，同时具有静脉或动脉血栓，或者具有产科疾病（如流产、胎儿死亡和早产）。

CAPS是以血管内血栓形成和/或病态妊娠为特征的一种自身免疫性疾病，伴随有aPL阳性。它是APS的一种特殊类型，以快速进展的多脏器血栓形成和伴随的高滴度aPL为特征，可导致灾难性的临床结局[3]。

临床医生的早期诊断及治疗干预对挽救CAPS短期内出现多器官功能衰竭十分重要，也提示了激素及免疫疗法等抗炎措施潜在的重要价值。

CAPS的临床表现多种多样，因为它们来源于受血栓影响的器官系统。肾脏是最常见的受累器官，主要表现为肾功能不全和蛋白尿。心脏问题也很常见，表现为左心室功能不全、瓣膜功能不全和不太常见的心肌梗死。

2、CAPS的诊断要点有哪些？

有APS病史或存在aPL，如LA、ACA、抗β2GP1抗体持续阳性。

各器官受累时间

有小血栓形成的组织病理学证据。

多器官血栓和（或）微血栓形成的其他表现。

3、CAPS如何治疗？

抗凝、糖皮质激素、静脉注射免疫球蛋白和/或血浆置换三联疗法是推荐的治疗方法。

病例小结

本病例为一名年轻健康女性，她在首次发病时即确诊为CAPS。而大约一半的APS最初以CAPS形式出现。患者在发病后16周再次进行aPL筛查，患者的抗 β2GP1抗体仍呈阳性。因此，证实了之前CAPS的诊断。患者后来进行了血液透析，并继续接受治疗性抗凝和糖皮质激素治疗。

参考文献：

[1]Kwak S, Green M. Rare yet catastrophic presentation of undiagnosed antiphospholipid syndrome[J]. BMJ Case Rep 2022；15

[2]王文强, 李忠信, 孔晓路,等. 抗磷脂综合征的诊断及研究进展[J]. 按摩与康复医学, 2021, 12(10):3.

[3]杨鑫, 李登举. 灾难性抗磷脂综合征的诊治要点与进展[J]. 血栓与止血学, 2020, 26(1):4.

来源：医学界风湿免疫频道

作者：先飞

审核：陈新鹏 副主任医师

责编：汪航

校对：臧恒佳

制版：薛娇