血友病，“传男不传女”？

这是达医晓护的第3689篇文章

血友病是一种因为缺乏某种凝血因子，导致凝血障碍而引起出血及难以止血的一种疾病。所缺乏的凝血因子最常见的是Ⅷ因子，这种类型的血友病称为甲型血友病;由Ⅸ因子缺乏所导致的血友病称为乙型血友病；由Ⅺ因子缺乏所导致的血友病称为丙型血友病。缺乏凝血因子的原因绝大多数是遗传所导致，极少数是后天获得。

甲型和乙型血友病的遗传与性别相关，有这样一种广泛流传的说法“传男不传女”，意思是这种疾病只会传给男孩，女孩则没有事。这种说法有其正确的一面，因为病变基因是X染色体。男孩子从母亲那儿得到一条X染色体，从父亲那儿得到一条Y染色体。而女孩的两条X染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。因此，当女孩接受一条有血友病基因的X染色体，另一条X染色体正常时，成为血友病携带者，但是不发病。而男孩只有一条X染色体，如果上面有血友病基因，那么他体内便没有了正常的X染色体，于是出现了血友病。因此，在血友病遗传上出现了女性传递，男性发病现象。

不过，“传男不传女”这种说法也不全面。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与血友病基因携带者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者。患病男性与血友病基因携带者女性婚配，所生男孩半数为血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。因此，“传男不传女”这种说法并不是绝对的。

另外，有部分血友病患者并无家庭史，其发病可能与基因突变有关，因此为了防止血友病反复出血所带来的危害，有必要了解血友病的一些相关知识。

血友病常在幼年即发病，表现为自发或者轻度外伤后即出血不止，甚至剧烈运动也导致出血。有些血友病儿童是在换牙或拔牙时出血不止后才检查诊断的。有些轻型患者在手术后因长时间出血而进一步检查发现患有本病的。

血友病患者出血可以发生在任何部位，但以皮肤粘膜出血，肌肉出血和血肿，关节出血和血尿等最常见。其中关节出血和肌肉血肿为要本病的主要特征。关节最常见的出血部位是膝关节、肘关节、踝关节，血液淤积到关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，淤积的血液需要数周才能逐渐被吸收，反复的关节出血可导致滑膜炎和关节炎。若不及时诊治，往往引起残疾，给家庭和社会带来沉重的负担，严重出血甚至可威及生命。

为了保护血友病患者，在凝血因子低于正常水平时，避免对患者进行静脉注射及肌内注射；一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症后遗症都较轻；如果需要手术，必须在手术前提升凝血因子水平。

作者：中国医学科学院血液病医院

王海龙 主治医师