全国政协委员陈赛娟：建议试点推进基因检测在医疗机构应用

这份提案认为，首先应尽快开展临床实验室自建项目。

“建议先做个基因检测再来制定治疗方案。”这些年，患有恶性肿瘤、疑难疾病的患者，到医院通常会听到医生的这个建议。

随着基因检测技术成熟，血液恶性肿瘤，以及其他各种恶性肿瘤、复杂慢病和遗传性疾病的诊断中，下一代测序技术（Next-generation sequencing，NGS）检测必不可少。与传统形态学、染色体检查、病理诊断和普通靶向基因PCR相比，NGS具有价廉物美、敏感快速和精准分型的优势。

全国政协委员陈赛娟认为，高通量基因测序技术现在越来越快捷实惠，临床医生，甚至患者已耳熟能详，医疗实践急需引进先进技术，但临床应用仍然受到限制。从相关部门管理角度出发，认为医疗机构缺乏NGS临床诊断资质许可，因而临床得不到及时诊断应用。由此第三方检测机构蓬勃发展，但后者水平良莠不齐、临床专业知识缺乏，无统一的质控体系；以营利为目的，收费昂贵标准不一，这些问题导致巨大的医疗安全和腐败隐患。

在这样的背景下，2022年全国两会期间，全国政协委员陈赛娟提交提案：《关于大力推进基于“第二代测序” 临床实验室自建项目（LDT）开展的建议》。

图说：全国政协委员陈赛娟。

陈赛娟委员介绍，下一代测序技术（Next-generation sequencing，NGS）包括全外显子组测序、全转录组测序、全基因组测序以及靶向高通量测序等方法，以通量高、速度快、精度高、成本低的技术优势在临床疾病分子诊断方面发挥了独特的功能。

以上海交通大学国家转化医学中心（上海）为代表的所属医疗单位应用NGS技术发现一批常见癌症和慢性病的新型分子分型标志物和药物靶标，为重大疾病预防、诊断和治疗发挥了至关重要的作用。血液恶性肿瘤分子分型复杂，应用全转录组测序等方法，建立了精细的分子分型，并进行精准治疗，临床上取得了非常好的治疗效果。

以急性早幼粒细胞白血病为例，通过疾病精准分型、采取协同靶向致病基因的治疗，使该病成为第一个可治愈的急性髓系白血病，在国际上产生了重大影响。

“因此，我建议在国家相关规定下，有步骤试点推进NGS检测在医疗机构临床应用。”

这份提案认为，首先应尽快开展临床实验室自建项目（Laboratory developed test, 简称“LDT”）。

国家发布了《医疗器械监督管理条例》（739号令），于2021年6月1日起实施。739号令第五十三条规定，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制。建议国家相关职能部门“以临床需求为导向”、“以解决临床问题为出发点”，帮助医疗机构解决成果转化“最后一公里”的“卡脖子”关键问题，为LDT在临床开展检测创造良好条件，指导医疗机构开发NGS检测项目，并应用于临床实践。实现临床应用合规合法，促进领域健康发展。

其次，制定中国NGS行业规范标准。

由于NGS相关技术难度大，人员素质需求强，分析能力要求高。为保证测序结果的可靠、准确、可重复性，建议国家相关部门组织医学专业需求高、NGS设备齐全、相关技术能力强、生物信息学分析水平高的专家制定国家NGS行业相关规范和标准，并建立临检示范基地。

最后，NGS创新技术分期分批进行试点放开。

为加速基础研究成果转化，国家发改委批准建设了转化医学国家重大科技基础设施，包括上海交大瑞金医院、四川华西医院、北京协和医院、解放军总医院、西安空军军医大学，形成了覆盖全国主要区域的转化医学研究支撑网络。

陈赛娟委员建议，国家能否把有条件的国家级转化中心等医疗单位作为NGS创新技术先行先试的平台，然后在全国范围内分期分批进行试点放开。有条件的国家转化医学中心可同时担负起为NGS基因检测的应用指导和质量评价职责，并对相关疾病基因检测的适用范围、检查方法、数据分析、报告解读等进行业务指导，共同推进临床基于NGS的LDT同质化、高水平、高质量发展。