走进罕见病患者：被万里挑一的“不幸”砸中，却在病痛中生出爱与希望

每年2月的最后一天，是国际罕见病日，意在通过各种形式来促进人们对于罕见病的认识、关注与理解。2022年罕见病日的国际主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩），口号沿用了去年的口号：“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。

在这一天，腾讯公益联合腾讯新闻、病痛挑战基金会和青年导演阎岩，希望通过视频与文字的形式，展现几位罕见病病友在困境中的努力与挣扎，和他们从病痛里生出的爱与希望。让更多罕见病患者绽放生命的色彩，让爱不罕见。

为了真实记录罕见病患者在当下的状态，参与拍摄的纪录片导演阎岩全程两个月都与他们在一起，区别于大部分都在展示患者“不幸”的故事，这位导演感受到了另外一种生命色彩――“病人”不是他们的身份，他们和每一个人一样，有思想、有感情、有喜怒哀乐、有不得不面对的生活。而随着相处交流的深入，这些罕见病患者一次又一次震撼着他，让他这个过了四十岁的中年男人频频落泪。

以下是他的口述。

那个坐在轮椅上跳伞的姑娘

这位姑娘就是潘美好，一位神经母细胞瘤罕见病患者。（神经母细胞瘤是小儿常见的恶性肿瘤，发病率约为1／10万，发病年龄通常为5岁以下，来源于肾上腺髓质和交感神经链中原始神经细胞的神经母细胞瘤，最常发生于婴幼儿，80%的患者可发生在5岁以下，诊断时患者平均年龄为21个月。成人极为罕见，发病高峰年龄为20~40岁。）

潘美好是我在见面前非常好奇的一个姑娘，因为网络上有很多关于她的报道和标签：作为残障人士却可以骑马、攀崖、跳伞……自信、积极、阳光。所以她这部分的拍摄，我原本猜测应该呈现出来的就是一个乐观积极、勇敢挑战的女孩。

于是，我带着这样的设定先去见了她，和她开心地聊了一个多小时并约定了后面的拍摄时间。谈话过程与内容和我预想的差不多，就在谈话即将结束的时候，她突然对我说：“导演，我能拜托你一件事情吗？”我很意外，点头说到：“可以，什么事？”接下来，她的一段话，改变了我对这部片子后面的一个整体走向认知。

她说：“我不希望拍出来是现在网上大家看到的那个样子，那个不是真的我！”这句话对我触动极大。她继续说：“我在思考一个问题，大家看到的我究竟是真实的我的样子，还是媒体和公众希望我成为的样子？”我们两个沉默了几秒钟，她又点了点头：“嗯，那个不是真的我。”

什么是真实的她？她没有说，我也没有答案。但就在那一瞬间，我意识到这些罕见病患者他们原本比我们想象的要深刻、敏感和复杂得多，远远不是公众看到的样子。我要试着走近他们，试着去了解他们的内心和想法。

最终呈现的结果就如同大家看到的一样，她就像每一个“北漂”的年轻人一样，在表面乐观的背后也有迷惘、困惑、憧憬、困扰。她面对现在的生活状态，有满意又有不满意，有骄傲也有无奈，有迷茫又隐隐对未来有新的期待。而这所有的情绪又在跨年的那一天不知不觉地出现在她的谈话里与憧憬中。

大山脚下的“乐墩墩”

“乐墩墩”周建涛是一位脊髓性肌萎缩症罕见病患者。（脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌肉无力和肌肉萎缩的疾病。儿童型SMA,其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA群体发病率约为0.32/10000。 ）

最近随着奥运会，“墩墩”这个词火了，冰墩墩、义墩墩，好像什么东西一加上墩墩就有种说不出的可爱。而胖乎乎的涛涛给我的感觉就是“乐墩墩”。

车开进村口的时候，我觉得这里一派新农村的形象，一排一排房子在大山脚下整齐得排列，好像有人喊了一句，稍息，立正！

涛涛没有这么严肃，见到我们就一直笑，胖嘟嘟的脸蛋很可爱。他和爷爷、奶奶一起生活，妈妈在北京打工，每隔半个月回来一次。奶奶给他穿衣服，把拉锁拉得很高，他就笑；爷爷让他少玩手机，他也笑，就像每一个贪玩的小孩一样。拉拉扯扯的话题，有意无意地对话，一来一回地穿梭在祖孙之间。

乐墩墩突然嬉皮笑脸地问了一句：“爷爷，你今天看山冷不？”这时候，我就突然觉得这个家庭是不幸的，又是幸运的。当炊烟升起，热饭上桌，三个人围坐在饭桌前。月光朦胧，山影绰绰，但再大的山，都抵不过平凡的烟火人间。

老同学你好

老同学隆琳是一位淋巴管肌瘤病患者（淋巴管肌瘤病（LAM），是一种由于平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病，仅发生于女性并高发于育龄期女性。肺部最易受累，随着病情的发展可导致严重呼吸衰竭而致命。）因为拍摄这部纪录片认识了隆琳，惊讶的发现我们居然是同一届的大学校友，因此也在见面之初就多了一分亲近。而恰恰就是在她大学毕业后不久，她被诊断出了淋巴管肌瘤病，在一个无限美好的年纪，要面对生死与身心的巨大痛苦，我很难想象。

这种病的患者可以进行肺移植，大约可以生存3年左右，而经过治疗以后，中位生存期为8-10年，大多数的患者主要死于呼吸衰竭。但是，隆琳她们却偏偏选择了用阿卡贝拉这种人声乐团的方式去锻炼肺活量，我极为惊讶，我想这是一种呐喊吧，她们这真的是用生命在唱歌呀！于是，我默默地写下了一句话：命运不让我呼吸，我偏偏要唱给它听！有一天我跟着隆琳去CCTV的录制现场，希望记录她们在台上光彩照人的一刻。不过我错了，我发现她们最动人的时刻不是在舞台，而是在后台。在后台休息室，我看到病友们和志愿者们嬉戏玩笑时，那种发自内心的笑。也不经意间听到了他们练习的天籁之音，那真是一种美妙的声音，比舞台上真实和动人得多。

隆琳和病友们在演出后台候场阿卡贝拉是一种呐喊吗？不是。我后来自己否定了自己。我觉得应该是一种和生命的和解。

不如我们跳舞吧

想学芭蕾的顾若凡是一名黏多糖贮积症IV型患者（黏多糖贮积症：黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。发病率大约在1/25000到1/400000之间;我国发病率约为1/32000左右。）“我们想邀请你去跳芭蕾，可以吗？”当我们提出这个“无理”的建议时我内心是忐忑的，面对一个坐在轮椅上的孩子，我为这样的建议感到不礼貌和不安。顾若凡（甜甜）是我们拍摄的最后一个人。她很优秀，有知识有修养，聪明又独立，画得一手好画。本来在国外留学，因为疫情暂时在国内等待返校，原本计划2022年1月独自一人返回国外的学校，我们也计划记录这个离别时刻，但航班的取消打乱了拍摄计划。

拍什么呢？在这种情况下，团队中有人提到之前采访时，甜甜说过一句话：小时候本来学芭蕾，后来病了就不跳了。说者无心，听者有意，我们产生了一个疯狂的想法，邀请她去跳舞。拍摄先不管了，我们想送给她一个礼物，就是这个可能她想都没敢想过的舞蹈时光。为了让甜甜打消顾虑，我和团队负责沟通的同事讲，你对甜甜说，我们就是一起去玩一下，我也要一起跳。二十分钟后，甜甜给我们回了消息。她居然同意了。那天我们很开心，明明是阴天，我却看到阳光穿过纱帘照进房间。甜甜在音乐中自由的旋转舞蹈。结束时，我们团队的主创人员在四小天鹅的背景音乐中围着甜甜舞蹈，甜甜在中间看着我们群魔乱舞，开心的让妈妈录下了这段搞笑花絮。

我后来没有问过甜甜的感受，也不知道这个下午会不会成为她的一个美丽的记忆。但，我的心却被融化了。

在这短短的六十天里，我们节目组走进了这六位主人公的生活里，同样地，他们也带着他们的故事走进了我们的生活。

目前全球已知的罕见病有近8000种，每1万人中也许就有6位罕见病病人。在中国，有约2000万罕见病患者。这万分之六的人生，为我们掀开了庞大罕见病群体的一角，也同样为我们展现了那个可能不被我们广泛关注的群体的缩影：我们与他们并无不同，只是由于病痛这一任何人无法选择的“不幸”,他们大抵比我们肩负着更多的挑战：健康、医疗、教育、就业、社会融入......

与此同时，关注罕见病领域已有14年的病痛挑战基金会团队，致力于通过相关各方链接、协同，共同应对罕见病所带来的挑战，使该群体享有平等、有尊严的生活。

2018年联合多方启动了“罕见病医疗援助工程”项目，截至2022年1月，项目已经完成援助拨款1317人次，援助金额超过1753万元，覆盖全国30个省、市、自治区。同时项目组还进行了全国7个地区、9次巡诊走访。

其中通过腾讯公益平台所筹善款，共援助274人次，援助金额超过313万元。

感谢每一个默默助力的你，让我们看到爱并不罕见。

注：目前由阎岩团队全程拍摄的纪录片已经在腾讯新闻、腾讯视频同步上线，上腾讯新闻、腾讯视频搜索“万分之六的人生”，可以观看完整纪录片。

图文| 阎岩编辑| 高歌联合出品| 腾讯公益 腾讯新闻 病痛挑战基金会