【医伴旅】1300万一针“史上最贵药”获批临床，治疗SMA只需一次注射

近日，国家药品监督管理局药品审评中心官网显示，诺华制药研发的一款治疗脊髓性肌萎缩（SMA）的AAV基因治疗药物Zolgensma在中国递交的临床试验申请已被默示许可。

Zolgensma（OAV101注射液）是一款治疗脊髓性肌萎缩的AAV基因治疗药物，以一针212.5万美元的价格（折合人民币约1348万元），被称为“史上最贵药物”。目前该药已在全球近40个国家和地区获批。不过将该药纳入医保的国家只有日本和英国。

什么是脊髓性肌萎缩？

脊髓性肌萎缩（SMA）是一种运动神经元性疾病，患病后运动神经细胞无法正常工作，会导致患者逐渐丧失运动功能，严重还会导致无法呼吸和吞咽，且该病有致病基因可以遗传。据统计，SMA在新生儿中的发病率为六千分之一至一万分之一。

一次注射实现长期缓解或治愈

2019年，诺华制药研发的基因疗法――Zolgensma被美国FDA批准上市，这意味着Zolgensma是首个获批用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法。

据悉，SMA患者通过该基因疗法治疗时，只需要静脉注射一次，就可以实现长期缓解甚至治愈。

天价药物引争论

虽然Zolgensma的治疗效果显著，一次注射就可以实现长期缓解或治愈，但随之而来的昂贵的价格，让普通人无法承受，并被认为这是一种定价失控行为。诺华制药也因此遭到质疑，被批不尊重生命、以生命作为要挟。

面对舆论的质疑，诺华回应称：“批评者并没有真正思考我们的医疗系统是怎么运作的。每个SMA患者做移植手术的费用要花300万到500万美元，但效果远不如这些药物。而这种疗法只进行一次就可以长期缓解或治愈，相比目前做移植手术的费用，该基因疗法的费用会更便宜。”

每一个小群体都不该被放弃

特效药物的出现对患儿家属来说是一种希望，如今有药可用，但随之而来的价格，却成为罕见病面前的又一大难题。

目前，全球范围内批准的治疗SMA的疗法只有诺华的Zolgensma、渤健的Spinraza及罗氏的Evrysdi这3种，后两款在国内均已获批。

而Spinraza在国内的定价也接近70万一支，需每年反复注射，且属于完全自费药物。

此前，2021年医保谈判中的那句“每一个小群体都不该被放弃”相信大家都还记得，也正是因为这次谈判，Spinraza从单针价格70万元降至3万多元，让许多罕见病患者看到了希望。

针对，Spinraza医保谈判的降幅，有业内人士分析称：“中国SMA儿童人数较多，药物市场很大，渤健选择医保合作是在战略选择中投了中国一票，抢占了中国市场”。

近年来，越来越多的罕见病药物被纳入国家医保目录。据统计，2021年医保谈判后，有涉及28种罕见病的58种药物被纳入医保目录，希望在不久的将来，1300万一针的Zolgensma基因疗法也会被国家顺利谈进医保，造福更多普通家庭的SMA患儿。